Narcolepsie is een chronische neurologische slaap-waakstoornis waarbij de regulatie van slaap en waakzaamheid verstoord is. Het belangrijkste kenmerk is overmatige slaperigheid overdag: mensen met narcolepsie kunnen een sterke, moeilijk te onderdrukken slaapdruk ervaren, ook wanneer zij ’s nachts in principe voldoende hebben geslapen. Sommigen vallen overdag onverwacht in slaap, anderen blijven vooral worstelen met aanhoudende slaperigheid, concentratieverlies en plotseling “wegzakken”.
Narcolepsie begint vaak op jonge leeftijd, meestal in de adolescentie of vroege volwassenheid, maar de diagnose wordt geregeld pas jaren later gesteld. De ernst kan sterk variëren. Sommige mensen hebben relatief milde klachten, terwijl anderen in hun dagelijks functioneren, studie, werk, autorijden of sociale leven duidelijk beperkt raken. In tegenstelling tot wat soms wordt gedacht, slapen mensen met narcolepsie over een etmaal meestal niet per se veel méér dan gemiddeld. Het probleem zit vooral in een ontregeling van de grenzen tussen slapen en waken.
Hoofdtypen
- Narcolepsie type 1
Narcolepsie type 1 gaat gepaard met kataplexie of met een aantoonbaar tekort aan hypocretine (orexine), een signaalstof die een belangrijke rol speelt bij het stabiel houden van waakzaamheid. Dit type wordt gezien als de klassiekere vorm van narcolepsie. - Narcolepsie type 2
Narcolepsie type 2 geeft eveneens overmatige slaperigheid overdag, maar zonder kataplexie en meestal zonder aantoonbare hypocretinedeficiëntie. De klachten kunnen sterk lijken op type 1, maar het beeld is doorgaans minder typisch en soms diagnostisch lastiger te onderscheiden van andere oorzaken van slaperigheid.
Symptomen
Het meest voorkomende en vaak ook meest invaliderende symptoom is overmatige slaperigheid overdag. Mensen voelen zich niet simpelweg “moe”, maar ervaren een echte slaapdruk die moeilijk te weerstaan is. Dat kan leiden tot onbedoeld indommelen tijdens rustige of passieve situaties, zoals lezen, vergaderen, reizen of televisie kijken. Vaak voelen mensen de slaapaanval wel aankomen, maar lukt het niet altijd om die te voorkomen.
Een tweede belangrijk symptoom is kataplexie, dat alleen voorkomt bij narcolepsie type 1. Daarbij ontstaat plotseling en kortdurend verlies van spierspanning, meestal uitgelokt door sterke emoties zoals lachen, verrassing, opwinding of boosheid. Iemand blijft daarbij gewoon bij bewustzijn. De aanval kan mild zijn, bijvoorbeeld met verslapping van het gezicht of de knieën, maar soms ook leiden tot door de benen zakken of vallen. Kataplexie is vaak heel kenmerkend voor narcolepsie.
Daarnaast kunnen slaapverlamming en hypnagoge of hypnopompe hallucinaties optreden. Bij slaapverlamming is iemand bij het inslapen of ontwaken al bewust, maar nog kortdurend niet in staat om te bewegen. Dat kan erg beangstigend zijn. Hypnagoge of hypnopompe hallucinaties zijn levendige, vaak droomachtige waarnemingen bij het in slaap vallen of wakker worden.
Sommige mensen vertonen ook automatisch gedrag: zij gaan korte tijd door met een activiteit terwijl hun bewustzijn eigenlijk al deels is weggezakt. Achteraf kunnen zij zich dat moment slecht of helemaal niet herinneren.
Opvallend is verder dat veel mensen met narcolepsie juist ook een verstoorde nachtslaap hebben. Ondanks de slaperigheid overdag is de nachtelijke slaap vaak gefragmenteerd, licht of onrustig.
Oorzaak
Narcolepsie is geen psychische aandoening, maar een neurologische stoornis in de regulatie van waakzaamheid en REM-slaap. Vooral bij narcolepsie type 1 is er meestal sprake van verlies van neuronen die hypocretine/orexine produceren, een signaalstof die normaal helpt om waakzaamheid stabiel te houden. Waarom dat precies gebeurt, is niet volledig opgehelderd, maar er zijn sterke aanwijzingen voor een auto-immuunmechanisme bij daarvoor gevoelige mensen. Er bestaat een duidelijke associatie met bepaalde HLA-typen, maar die zijn op zichzelf niet diagnostisch: veel gezonde mensen dragen die ook.
DSM-5-TR
Volgens de DSM-5-TR is er sprake van narcolepsie wanneer iemand gedurende ten minste drie maanden, minstens drie keer per week, last heeft van een onbedwingbare slaapdruk, onbedoeld in slaap valt of meerdere dutjes overdag nodig heeft. Daarnaast moet er sprake zijn van ten minste één van de volgende kenmerken: kataplexie, een aantoonbaar tekort aan hypocretine (orexine) in het hersenvocht, of afwijkingen bij slaaponderzoek die wijzen op een te snelle overgang naar de REM-slaap. Kataplexie houdt in dat iemand plotseling en kortdurend spierspanning verliest, meestal uitgelokt door sterke emoties zoals lachen, verrassing of boosheid, terwijl het bewustzijn behouden blijft. Bij slaaponderzoek kan narcolepsie blijken uit een opvallend snelle overgang naar de REM-slaap, zowel tijdens nachtelijk onderzoek als bij de Multiple Sleep Latency Test (MSLT) overdag.
Diagnose
De diagnose narcolepsie wordt meestal gesteld in een gespecialiseerd slaapcentrum of door een arts met expertise in slaapgeneeskunde of neurologie. Daarbij is het belangrijk dat eerst andere oorzaken van overmatige slaperigheid worden uitgesloten, zoals slaaptekort, slaapapneu, depressie, middelengebruik, medicatiebijwerkingen of andere slaap-waakstoornissen. De diagnostiek bestaat meestal uit een combinatie van: anamnese, slaapdagboek, een nachtelijke polysomnografie en een Multiple Sleep Latency Test (MSLT) overdag Bij de MSLT wordt gemeten hoe snel iemand overdag in slaap valt en of er vroegtijdig REM-slaap optreedt. Bij narcolepsie is vaak sprake van een verkorte slaaplatentie en één of meer zogeheten sleep-onset REM periods (SOREMPs). In sommige gevallen kan aanvullend onderzoek worden gedaan naar het hypocretinegehalte in liquor. Dat is vooral relevant wanneer narcolepsie type 1 wordt vermoed maar het beeld niet volledig klassiek is
Behandeling
Narcolepsie is op dit moment meestal niet te genezen, maar wel vaak goed te behandelen. De behandeling is gericht op het verminderen van slaperigheid, het behandelen van kataplexie en REM-gerelateerde symptomen, en het verbeteren van dagelijks functioneren en veiligheid.
Behandeling begint meestal niet alleen met medicatie, maar ook met een goed dag- en slaapritme. Een regelmatig slaap-waakritme, voldoende nachtrust en het plannen van korte gecontroleerde dutjes overdag kunnen voor veel mensen al duidelijk verschil maken. Zulke dutjes zijn niet “toegeven aan de slaperigheid”, maar juist een manier om de slaapdruk functioneel te reguleren. Daarnaast is het belangrijk om aandacht te besteden aan veiligheid, bijvoorbeeld bij autorijden, werken met machines of andere situaties waarin onverwachte slaperigheid risico’s geeft.
Voor de behandeling van overmatige slaperigheid worden tegenwoordig meestal middelen gebruikt die de waakzaamheid bevorderen. Welke medicatie geschikt is, hangt af van het klachtenpatroon, bijwerkingen, beschikbaarheid en individuele respons. Middelen die in richtlijnen worden genoemd zijn onder andere modafinil, pitolisant, solriamfetol, methylfenidaat en in sommige gevallen andere stimulerende middelen. De behandeling wordt meestal individueel opgebouwd en vraagt vaak enige afstemming. De AASM-richtlijn beveelt bij volwassenen onder meer pitolisant, sodium oxybate en solriamfetol aan; methylfenidaat en armodafinil worden conditioneel aanbevolen. Wanneer kataplexie op de voorgrond staat, of wanneer slaapverlamming en hallucinaties sterk aanwezig zijn, kan aanvullende behandeling nodig zijn. In de huidige praktijk worden daarvoor vaak middelen gebruikt die ook effect hebben op REM-slaapregulatie, waaronder sodium oxybate en in sommige settings ook pitolisant of bepaalde antidepressiva
Literatuur
- American Academy of Sleep Medicine. (2023). International classification of sleep disorders (3rd ed., text revision; ICSD-3-TR). Darien, IL: American Academy of Sleep Medicine.
- American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.). Washington, DC: American Psychiatric Publishing.
- Johns MW. (1991). A new method for measuring daytime sleepiness: The Epworth Sleepiness Scale. Sleep, 14(6), 540–545.
- Lammers GJ. (2001). Op het grensgebied van psychiatrie en neurologie. PAOG Heyendaal cursus.
- Maski K et al. (2021). Treatment of central disorders of hypersomnolence: An American Academy of Sleep Medicine clinical practice guideline. Journal of Clinical Sleep Medicine, 17(9), 1881–1893. Samengevat door AASM in de actuele richtlijnpagina en guideline-at-a-glance.
- Silber MH, Krahn LE, Olson EJ & Pankratz VS. (2002). Epidemiology of narcolepsy in Olmsted County, Minnesota: A population-based study. Sleep, 25(2), 197–202.
- van der Zande WLM, Overeem S, van Dijk JG & Lammers GJ. (2008). Kataplexie: klinische kenmerken en therapie. Tijdschrift voor Neuropsychiatrie en Gedragsneurologie, 7, 210–213.